Kad Ai Aleksu Simpsonu no Nebraskas astoņu mēnešu vecumā diagnosticēja ārkārtīgi retu iedzimtu smadzeņu attīstības traucējumu, ārsti baidījās, ka viņa nepiedzīvos pat pirmo dzimšanas dienu. Šo slimību uzskata par ļoti bīstamu, un tā bieži beidzas ar agrīnu nāvi. Tomēr šā gada novembrī ģimene svinēja viņas divdesmito dzimšanas dienu, pilnībā pārspējot visas sākotnējās drūmās prognozes.
Kas ir hidranencefālija?
Ai Aleksai Simpsonai tika diagnosticēta hidranencefālija – stāvoklis, kad lielo smadzeņu puslodes ir gandrīz pilnībā neattīstītas. Galvaskausa dobumu pamatā aizpilda galvas smadzeņu šķidrums, bet no smadzenēm saglabājušies tikai daži smadzeņu stumbra un citu dziļāko struktūru fragmenti. Tas izraisa smagus attīstības traucējumus, maņu un kustību traucējumus.
Lai gan jaundzimušie ar hidranencefāliju pirmajās dzīves nedēļās var šķist pilnīgi veseli, laika gaitā simptomi kļūst arvien izteiktāki. Bieži parādās pastiprināta uzbudināmība, paaugstināts muskuļu tonuss, krampji un pārmērīga galvas smadzeņu šķidruma uzkrāšanās. Visticamāk, tieši šādas pazīmes pamudināja ārstus veikt padziļinātus izmeklējumus, kas galu galā apstiprināja Ai Aleksas diagnozi.
Jums varētu patikt šie:
Kā ģimene dzīvo ar tā dēvēto “neiespējamo” diagnozi?
Meitenes tēvs stāsta, ka Ai Aleksei ir saglabājusies tikai neliela daļa smadzenīšu, aptuveni puse mazā pirkstiņa lielumā. Tas nozīmē būtiski traucētu redzi un dzirdi, tomēr šī smadzenīšu daļa joprojām ļauj viņai zināmā mērā reaģēt uz apkārt notiekošo. Lai gan pasaules uztvere Ai Aleksei ir ļoti ierobežota, ģimene uzsver, ka emocionālā saikne ar viņu ir ārkārtīgi spēcīga.
Tuvinieki ir pārliecināti, ka viņa atpazīst savus vecākus un brāli, kā arī jūt apkārt valdošo noskaņojumu. Meitene reaģē uz priecīgiem mirkļiem un ir jutīga pret izmaiņām vidē. Ģimene uzsver, ka šī saikne nav tikai redzama, bet arī izšķiroši svarīga viņas ikdienas dzīvē.
Tā kā smadzeņu stumbrs ir saglabājies, tiek nodrošinātas dzīvībai būtiskās pamatfunkcijas. Ir palikušas arī dažas dziļākās smadzeņu struktūras, kas regulē emocijas un noteiktas kustību reakcijas. Tomēr neviens precīzi nezina, kā tik plašs smadzeņu garozas trūkums ilgtermiņā ietekmē šo centru darbību.
Reta slimība: izcelsme un izaicinājumi
Hidranencefālija veidojas ļoti agrīnā augļa attīstības posmā, un vairums ar šo diagnozi skarto bērnu līdz dzimšanai nemaz nenodzīvo. Statistika liecina, ka šis stāvoklis sastopams aptuveni vienam bērnam no desmit tūkstošiem, bet Amerikas Savienotajās Valstīs – vēl retāk.
Mūsdienu pētījumi norāda, ka slimību var izraisīt asinsrites traucējumi – piemēram, insults vai infekcija, kas pārtrauc smadzeņu apasiņošanu. Daļā gadījumu nozīme var būt arī ģenētiskiem faktoriem, taču to patiesais izplatības biežums, iespējams, ir ilgstoši bijis nenovērtēts, jo iepriekšējās desmitgadēs diagnostikas iespējas bija daudz ierobežotākas.
Jums varētu patikt šie:
Hidranencefāliju nedrīkst jaukt ar līdzīgi skanošo hidrocefāliju. Hidrocefālijas gadījumā smadzenes ir pilnībā izveidojušās, taču galvas smadzeņu šķidrums uzkrājas pārmērīgā daudzumā; savukārt hidranencefālijas gadījumā lielo smadzeņu puslodes nav attīstījušās vispār vai arī ir saglabājušās tikai to nelielas paliekas. Šie stāvokļi reizēm var pastāvēt vienlaikus, tomēr to cēloņi un norise ir atšķirīgi.
Divdesmit dzīves gadi pateicoties rūpēm un aprūpei
Ņemot vērā slimības smagumu, Ai Aleksas Simpsonas divdesmitā dzimšanas diena ir ļoti rets un izņēmuma gadījums. Viņas dzīve ir iespējama tikai intensīvas aprūpes, nepārtrauktas medicīniskās uzraudzības un ģimenes nelokāmās atbalsta un mīlestības dēļ.
Šis stāsts parāda, cik pārsteidzoša var būt cilvēka organisma izturība un cik lielu nozīmi var spēlēt tuvinieku emocionālais atbalsts. Ai Aleksas dzīve ir vienlaikus gan medicīnisks brīnums, gan apliecinājums ģimenes apņēmībai un nesavtīgām rūpēm.
